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從「奇蹟男孩」看產前胎檢的重要性
2017/12/17 12:37 報導



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電影「奇蹟男孩」講述一個罹患遺傳罕見基因、導致先天顏面殘缺的男孩,進入校園、走入人群的心路歷程,他的正向樂觀、與父母無條件的愛與支持,感動人心。看完電影後,也許有不少人好奇,男孩罹患的是什麼疾病?這類疾病能在產前胎檢就診斷出來嗎?若我的孩子有類似疾病,我該怎麼做?

雖然電影中沒有說明男孩是遺傳那種罕見的特殊基因,但專長產前與產後遺傳諮詢的臺北榮總宋碧琳醫師指出:臨床上,顏面部異常的基因疾病最常見的是「頷骨發育不全疾病」,或又稱「崔契爾柯林斯症候群」(簡稱TCS)。這個疾病是因為基因異常導致的先天性臉頰骨及下頷骨發育不全,特徵為:顱面骨發育不全(特別是顴骨、下頜骨)、雙眼外眼角下移、嘴部異常、顎裂、面部瘺管、外耳畸形或小耳等,發生率為五萬分之一。

這類疾病的胎兒,是否能在產前胎檢時,就診斷出來呢?專注做產前胎檢的台兒診所院長張東曜指出:「因為這類個案的胎兒特徵是下巴特別小,所以在進行超音波胎檢時,檢查胎兒顏面的正中切面,可以發現明顯的下巴內縮;另外,在胎兒姿勢配合、且成像條件很好的前題下,外耳的畸型並不是困難的診斷。但這樣完整的診斷,需要很多成像條件和臨床經驗的配合,並不是件簡單明白的事。」

雖然片中沒有描述產前診斷,但是根據在產房的場景判斷,很可能是出生時才知道有顏面畸型。張東曜醫師表示:如果能提昇產前診斷的能力,家長可能有機會重新選擇,孕婦、家族和醫療人員也有比較充裕的時間做好迎接新生命的準備。

張東曜醫師說:產前診斷都是專業能力的極致發揮,每個產前診斷都是無數前人的摸索和嘗試,加上醫護堅持不斷的學習、集思廣益、眾志成城、和一連串的機遇所促成的完美演出。目前醫界提倡「胎檢」與「產檢」分流,藉由產檢醫師和胎檢醫師的專業分工,共同守護媽媽及寶寶健康。
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